Badania prenatalne w pierwszym trymestrze – test PAPP-A. Robić? Po co i kiedy? Moje zdjęcia i wyniki

Jestem zwolenniczką wszelkich badań i testów. Jeśli tylko coś może ukoić mój niepokój, to z pewnością to zrobię.

 

Samo hasło „badanie genetyczne” wskazywać może, że podczas badania specjalista będzie badał geny matki i dziecka – musi więc pobrać próbkę od jednego i drugiego. Tak też się dzieje, ale próbki nie są pobierane w ten sam sposób od dziecka i matki.

Hasło może budzić też przerażenie i strach oraz chwile zwątpienia, bo ciężka choroba genetyczna to nie jest „bułka z masłem” i jeśli wynik badania okaże się niekorzystny dla matki i dziecka, to będzie trzeba podejmować dalsze decyzje. Jednak ja wychodzę z założenia, że zawsze lepiej wiedzieć więcej – choćby po to, by wiedzieć, w jaki sposób można dziecku pomóc w razie wykrycia choroby genetycznej.

Kiedy byłam z Gabi w ciąży miałam 30 lat i robiłam tylko badanie połówkowe – zdjęcia i wpis na ten temat TUTAJ. Teraz mam 34 lata i nie wiem, czy mój ginekolog kierował się moim wiekiem, czy może innymi zaleceniami, ale tym razem nakazał, abym zrobiła badania genetyczne w pierwszym trymestrze ciąży. Ufam mojemu lekarzowi, więc dużo nie myśląc, umówiłam się na spotkanie.

 

Po co robi się badania prenatalne?

Badania prenatalne mają na celu ustalenie ryzyka urodzenia dziecka, które będzie obciążone wadą genetyczną. Ocenia się ryzyko zespołu Downa (obecność dodatkowego chromosomu nr 21), zespołu Edwardsa (obecność dodatkowego chromosomu nr 18) i zespołu Patau (obecność dodatkowego chromosomu nr 13).

Badanie, które ja przeszłam było wykonywane w dwojaki sposób – dziecko zostało zbadanie za pomocą USG, ja musiałam oddać krew, która następnie została poddana szczegółowej analizie.

 

Jak przebiega test PAPP-A?

Jest to standardowa wizyta w gabinecie ginekologicznym. Badanie dziecka jest wykonywane za pomocą USG. Lekarz podczas badania określa przezierność karkową – czyli pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu. Sprawdza też kość nosową dziecka.

Zaraz po badaniu dziecka pobierana jest krew matki – tak było w moim przypadku, ale równie dobrze krew może być pobrana w pierwszej kolejności. Najważniejsze jest to, by badanie dziecka i matki odbyło się tego samego dnia. Z krwi matki określa się dwie substancje, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau płodu. Jest to badanie nieinwazyjne, czyli nie jest naruszana cielesność dziecka.

 

Kto powinien zrobić badania prenatalne?

Oczywiście każda kobieta w ciąży, która chce je zrobić. W Niemczech takimi badaniami objęta jest każda przyszła mama i wykonuje się w 12. w 20. oraz w 30. tygodniu ciąży – w Polsce niestety trzeba za nie płacić. Zaleca się, że takie badania powinna zrobić każda kobieta powyżej 35. roku życia (mi jeszcze rok brakował, ale wolałam się upewnić) oraz kobieta, która urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub w jej bliskiej rodzinie urodziło się takie dziecko.

 

Kiedy zaleca się zrobić badanie prenatalne?

Jeśli masz zamiar zrobić badanie prenatalne test PAPP-A to trzeba wiedzieć o tym, że powinno być ono wykonane między 10 a 14 tygodniem ciąży. To właśnie w tym okresie najlepiej widać tzw. przezierność karkową. Na jej podstawie między innymi ocenia się stopień ryzyka.

 

Ile kosztuje badanie prenatalne?

Badanie genetyczne oczywiście było płatne. Koszt kompletu badań wyniósł 350 zł. Nie wiem, czy można wykonać takie badanie w ramach NFZ.

 

Czy badanie genetyczne jest niebezpieczne dla dziecka?

Absolutnie! Robiąc badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży w żaden sposób nie można zaszkodzić dziecku, ponieważ jest to normalne, zwykłe badanie USG. Różni się ono jedynie tym, że lekarz ma za zadanie zbadać dokładnie przezierność karkową i sprawdzić inne parametry dziecka.

 

Czy warto robić test PAPP-A?

Badanie to daje bardzo wysoką, bo aż 90% pewność, że dziecko urodzi się zdrowe. 90% oznacza, że 9 na 10 chorych dzieci zostanie zdiagnozowanych przez lekarza.

 

Jak długo czeka się na wyniki?

Ja czekałam około tygodnia, może nawet niecałe 10 dni. Całe moje wyniki wraz ze zdjęciami zobaczycie niżej. Mi oczywiście zdjęcia ani te tabelki za dużo nie powiedziały. Przeczytałam opis na końcu i odetchnęłam z ulgą. Do szczegółowej analizy przystąpił mój lekarz prowadzący ciążę i on również nie widział nic niepokojącego w moich wynikach. Wynik testu PAPP-A zostaje określony jako ujemny lub dodatni. Mój wynik został określony jako „prawidłowy” czyli ujemny. Oznacza on niskie ryzyko wystąpienia zespołu Downa.

 

Wynik nieprawidłowy, dodatni. Grupa ryzyka w teście PAPP-A

Wynik dodatki świadczy o o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u dziecka. W takim wypadku wskazane jest wykonanie dalszych badań – na ogół amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Badania te są już inwazyjne. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (mój wynik to 1:7171). Około jedna na 20 kobiet, które poddały się testowi PAPP-A znajdzie się w grupie podwyższonego ryzyka. Większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Średnio około jedna na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczywiście płód z zespołem Downa.

 

Czy warto robić test PAPP-A?

Moim zdaniem tak. Mimo, że jeszcze nie weszłam do wieku grupy ryzyka, a w mojej i w Kuby rodzinie nie mamy dziecka, które ma ciężką chorobę genetyczną, postanowiliśmy zrobić badanie genetyczne i wcale nie żałujemy. Teraz jestem spokojniejsza i gdybym miała zrobić je jeszcze raz to z pewnością bym je zrobiła. Test PAPP-A jest alternatywą dla diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji i biopsji trofoblastu) u kobiet po 35. roku życia. Dla kobiet młodych stanowi możliwość diagnostyki zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych płodu.

 

To pierwsze zdjęcie jakie zobaczyłam. Jest trochę niewyraźne 🙂 Mi ono mało mówi, ale dla specjalisty było niezwykle ważne – widać na nim wyraźnie kość nosową dziecka.

 

test pappa1

 

Tutaj widać Fasolkę w całości – można zobaczyć rączki, nóżki, nosek.

test pappa

 

A to ostatnie zdjęcie 3D. Nasza Fasolka ma tutaj 10,7 cm.

test pappa 3d


Wszystkie zdjęcia zostały wykonane w 14 tygodniu ciąży, czyli w ostatniej chwili na takie badanie.

Niżej dodaję też wyniki mojej krwi wraz z całym opisem – poglądowo.

 

test pappa1 (2)

test pappa wyniki

 

Tak, jak pisałam wcześniej – badanie genetyczne test PAPP-A jest zupełnie bezpłatne i obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży w Niemczech. Każde z nich ma na celu sprawdzić czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy jest zdrowe. Za badania oczywiście przyszła mama w DE nic nie płaci. Szkoda, że w Polsce jeszcze nie ma takiej dobrej opieki zdrowotnej kobiet w ciąży. Być może moja córka doczeka tych czasów i kiedyś wreszcie coś się zmieni w tym temacie, bo każdy z nas wie, jak duże składki płacimy na ubezpieczenie zdrowotne… A co z tego mamy? Figę z makiem.

Mimo, że w Polsce jest to badanie płatne postanowiłam je wykonać. Udało się dopiero w 14 tygodniu ciąży (wcześniej lekarz wykonujący badanie był na urlopie) i teraz jestem spokojniejsza. Czuję już codziennie delikatne ruchy Fasolki – najczęściej rano i wieczorem. To niesamowicie cudowne doznania! Wyczekuję go z niecierpliwością! Już prawie zapomniałam, jak to jest, kiedy pod sercem nosi się małego człowieka – teraz z przyjemnością sobie to przypominam 🙂

Kolejnym badaniem genetycznym będzie badanie USG połówkowe, czyli między 20 a 24 tygodniem ciąży – taki zapis jest też w zaleceniach od specjalisty. Właśnie badanie USG połówkowe robiliśmy z Gabi i ze słyszenia wiem, że jest ono bardziej popularne wśród mam – więcej kobiet w ciąży decyduje się właśnie na to badanie, niż na badanie genetyczne w 10-14 tygodniu ciąży. Na badaniu USG połówkowym lekarz ocenia anatomię dziecka pod kątem występowania wad wrodzonych oraz określa przybliżoną masę płodu i wieku ciążowego.

 

Ale u nas to dopiero za parę tygodni.

 

PS. Właśnie dostałam maila od specjalistki i muszę się nim z Wami podzielić.

 

„Nazywam się Nicole Sochacki. Z zawodu jestem ginekologiem położnikiem – specjalizuje się właśnie w badaniach prenatalnych.

Piszę tylko dlatego, że zależy mi aby informacje, które kobiety w ciąży uzyskają od Ciebie były na najnowszych standardach medycznych.

1. Test PAPPA (badanie z krwi) – możne być wykonany od 8+0 dni do 13+6 dni NIE musi być wykonany tego samego dnia co USG – tak jak napisałaś – w ramach obliczeń ryzyka bierze się pod uwagę kiedy było usg a kiedy pobranie krwi. Jest to dość istotna informacja ponieważ wiele kobiet możne nie wiedzieć ze nawet kilka dni po USG (jeżeli nie jest to już 13+6) może jeszcze pobrać krew tak aby mieć pełniejszą diagnostykę.

2. Najwygodniej dla lekarza jest jeżeli krew jest pobrana na ok tydzień przed badaniem USG tak aby wynik był dostępny w trakcie tego badania i zaraz po nim można było zrobić pełną interpretacje.

3. Obecnie najdokładniejszą metodą nieinwazyjna (czyli taka która nie niesie ryzyka dla matki płodu) są badania wolnego płodowego DNA w krwi matki- jest to również tylko pobranie krwi – natomiast daje niemalże 100% czułość jeżeli chodzi o wady genetyczne – te sam które bada test pappa- a nawet o wiele więcej wad tzw. zespoły mikrodelecji. Niestety badania te są drogie ok. 2000-3000 zł wiec mało kto może sobie na nie pozwolić, co więcej ponieważ są bardzo nowa metoda nie każdy ginekolog o nich wie i je poleca.”

 

Jeśli macie jakieś szczegółowe pytania na temat badań prenatalnych do mnie lub do Nicole to piszcie śmiało! Na wszystkie będziemy odpowiadać.