Badanie genetycznie dziecka w brzuszku mamy – TESTY NIPT po co i kiedy? Moje zdjęcia i wyniki badania
Spis treści
Ciąża to bardzo wyjątkowy czas w życiu każdej kobiety. Wyjątkowy dla mamy, jak i dla dziecka. Kilka miesięcy temu dowiedziałam się, że można zbadać bezinwazyjnie dziecko, które rośnie w brzuszku mamusi. Co to takiego: badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki? Czy to badanie genetycznie dziecka w brzuszku mamy jest bezpieczne i czy ma sens?
Wiecie już, że nasza rodzina się powiększa i z końcem roku w naszym domu pojawi się maleństwo. Dwa lata temu, będąc w ciąży z Miszelką, ale również 6 late temu w ciąży z Gabi, skrupulatnie wykonywałam wszystkie zalecone badania w ciąży. Okazuje się, że z roku na rok kobietę w ciąży oraz maleństwo w brzuszku można coraz dokładniej zbadać, a każde badanie ma na celu zapobieganie poważniejszej chorobie lub leczenie – jeśli jest taka konieczność.
TEST PAPPA
Ponad dwa lata temu zdecydowałam się na badanie Pappa – opisałam je w moim wpisie: Badania prenatalne w pierwszym trymestrze – test PAPP-A. Robić? Po co i kiedy? Moje zdjęcia i wyniki Wiem, że nie wszystkie kobiety w ciąży lubią robić dodatkowe badania, niektóre z Was mogą też uważać, że podstawowe badania morfologii krwi w ciąży i Test obciążenia glukozą w ciąży – czyli krzywa cukrowa, to wystarczająco dużo. Jednak ja należę do kobiet, które w ciąży przykładają szczególną wagę do każdego badania i wiedziałam, że jeśli tylko będzie mi dane być trzeci raz w ciąży, obowiązkowo zrobię każde z tych, które robiłam wcześniej, a nawet jeszcze więcej.
BADANIA PRENATALNE – CO TO TAKIEGO?
Badania prenatalne to wszystkie badania, które wykonuje się przed narodzeniem dziecka. Każde badanie ma na celu określić stan zdrowia dziecka. Dzięki badaniom prenatalnym możemy określić, czy dziecko ma chorobę genetyczną np. zespół Downa – i w odpowiedni sposób zaplanować leczenie dziecka, jeśli zajdzie taka potrzeba to również już w brzuszku mamusi.
Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy: inwazyjne (przeprowadzone poprzez zabieg, ryzykiem są powikłania, a nawet strata ciąży) oraz nieinwazyjne (zupełnie bezpiecznie dla dziecka i mamy).
Nieinwazyjne badania prenatalne to:
#1 USG
USG wykonywane jest na wizycie w gabinecie lekarskim. Najczęściej USG wykonywane jest już na pierwszej wizycie i na każdej kolejnej.
#2 Test PAPP-A
Również wykonywany jest w gabinecie podczas wizyty u ginekologa. Test PAPP-A jest dodatkowo płatny. Wykonywany od 11 do 14 tygodnia ciąży.
#3 Testy NIPT
Czyli badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki. Testy NIPT jest dodatkowo płatny.Testy NIPT wykonywany jest już od 10 tygodnia ciąży. Bardzo fachowo cały temat opisała niezawodna Mamaginekolog NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki A ja serdecznie zachęcam do przeczytania wpisu u Nicole, bo nie chcę tutaj powtarzać tego, co zostało już napisane.
W pierwszej ciąży zrobiłam tylko badanie #1, w drugiej #1 i #2, a w trzeciej mam zamiar wypełnić wszystkie 3 punkty! #1, #2 i #3 już odhaczony!
W tym wpisie dowiesz się, jak wygląda przeprowadzenie testu NIPT, a dokładniej będzie to opisanie badania Test MaterniT GENOME, który można wykonać nie tylko w Warszawie tak, jak ja to zrobiłam, ale test MaterniT GENOME można zamówić w każdym zakątku Polski. Zacznijmy od początku. Chcę Wam przybliżyć ideę testu NIPT oraz przekazać to wszytko, czego ja dowiedziałam się w ostatnich dniach, a czego nie wiedziałam w pierwszej i w drugiej ciąży.
TESTY NIPT – BADANIE GENETYCZNE PŁODU
Nie wiem, czy wiecie, ale w krwi kobiety w ciąży, już od pierwszych tygodni ciąży, znajduje się DNA mamy oraz DNA maleństwa. 20 lat badań przyczyniło się do wiedzy, w jaki sposób można oddzielić DNA mamy od DNA dziecka w brzuszku – i je zbadać. Średnio procent DNA płodu w krwi mamy wynosi ok. 11-13%, więc jest co badać 🙂 Dla mnie to totalna magia, bo choć zdawałam sobie sprawę, że maleństwo w brzuszku mamy jest bardzo z nią związane i połączone niezliczoną ilością komórek, widziałam też, że mamy chłopców mają w swojej krwi męski chromosom Y, o tyle nie widziałam i nie zdawałam sobie sprawy, że DNA płodu można oddzielić od DNA mamy, a następnie szczegółowo je zbadać! Takie możliwości daje właśnie badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki, czyli testy NIPT.
CHOROBY
Dzięki Testowi MaterniT GENOME możemy określić czy dziecko w życiu płodowym:
- ma chorobę trisomia 21 (inaczej zespół Downa),
- ma chorobę trisomia 18,
- ma chorobę trisomia 13,
- zespół DiGeorge’a,
- zespół Wolfa-Hirschhorna,
- jest chłopcem czy dziewczynką.
Test MaterniT GENOME jest unikalny pod względem ilości dostarczanych informacji. Żaden inny nieinwazyjny test prenatalny nie oferuje analizy wszystkich chromosomów płodu – jest to najlepszy test DNA na polskim rynku, który mówi najwięcej o dziecku w brzuszku mamusi.
JAK WYGLĄDA BADANIE GENOME
Badanie genetycznie dziecka w brzuszku mamy czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki jest przełomowe, ponieważ nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla dziecka! Wygląda jak zwykłe badanie krwi jak np. morfologia.
W moim przypadku badanie wyglądało w ten sposób, że umówiłam się na badanie z Karoliną Naczas – położną Polskiej Medycyny Prenatalnej. Pojechałam na pobranie krwi do Warszawy. Ważne: przed badaniem można normalnie jeść i pić – na badaniu nie trzeba być na czczo.
PROFESJONALNA POŁOŻNA
Karolina, jako wieloletnia i doświadczona położna, idealnie wkłuła się w moją żyłę. Poczułam zaledwie na początku delikatne „ugryzienie komara”, a później już zupełnie nic. Praktyka i profesjonalne podejście pobrania krwi moim zdaniem jest bardzo ważne – znam przypadki, gdy inna położna w laboratorium w moim rodzinnym mieście kilka razy wkłuwała się w żyłę koleżanki, a na końcu pobrała próbkę do morfologii z żyły na dłoni. Każda kobieta w ciąży wie, że badań w ciągu 9 miesięcy trzeba zrobić bardzo dużo, więc miłe prawie bezbolesne pobranie krwi jest bardzo cennym doświadczeniem, a ja chciałabym, żeby Karolina pobierała mi krew za każdym razem, gdy zajdzie taka potrzeba 😉 Serio, to była (prawie) prawdziwa przyjemność!
Wracając do mojego badania. Całość badania trwała zaledwie 5 minut. Przed badaniem należy uzupełnić formularz: podać podstawowe dane mamy oraz dane kontaktowe. Po badaniu położna musi opisać fiolki z krwią, umieścić je w dedykowanym do tego opakowaniu, a następnie wysłać krew do badania do laboratorium w USA. Podczas badania pobierane jest 20 ml krwi w dwóch fiolkach – jedna fiolka jest zapasowa. Jeśli wynik badania wyjdzie pozytywny, wtedy badanie powtarzane jest z drugiej fiolki właśnie.
Wynik w Polsce otrzymuje się już po 5-7 dniach od dnia pobrania materiału do badania. Ja moje wyniki otrzymałam w poniedziałek o 9:00 rano, a na badaniu byłam we wtorek o 13:00.
Wynik testu przekazywany jest przez położną, która pobierała krew do badania, telefonicznie, a całość testu i wyniki przekazywane są za pomocą maila. Wyniki badania należy przedstawić lekarzowi prowadzącemu ciążę.
DLA KOGO TEST GENOME
Badanie powinnaś wykonać jeśli:
- podczas badania USG lekarz zidentyfikował nieprawidłowości,
- masz nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych,
- występują obciążenia genetyczne w rodzinie,
- chcesz dowiedzieć się jak najwięcej w ciąży o zdrowiu swojego dziecka w brzuszku,
- chcesz poznać płeć dziecka w 10 tygodniu ciąży.
KIEDY WYKONAĆ BADANIE GENOME
Badanie można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Wiek ciąży powinien zgadzać się z wiekiem ciąży na USG. Dlatego jeśli kalendarzyk ciąży wskazuje 10 tydzień i 2 dni, w dziecko na USG ma 9 tygodni i 2 dni, należy poczekać 5 dni, do momentu gdy dziecko osiągnie według USG pełne 10 tygodni. Ja właśnie dokładnie w 10 tygodniu i 1 dniu wykonałam Test MaterniT GENOME. Więcej informacji na ten temat znajdziesz TUTAJ
GDZIE MOŻNA WYKONAĆ BADANIE GENOME
Badanie można wykonać w Warszawie – w gabinecie Polskiej Medycyny Prenatalnej lub u siebie w domu na terenie Warszawy. Jeśli nie możesz dojechać do gabinetu, możesz umówić się na badanie z położną w swoim domu. Badania przeprowadzane są od poniedziałku do piątku w godzinach popołudniowych. Badanie można też zamówić poza Warszawę. Szczegóły na ten temat znajdziesz TUTAJ.
MOJA OPINIA
Test MaterniT GENOME był dla mnie bardzo ciekawym doświadczeniem. Długo zastanawiałam się, czy robić ten test, ale jednak chciałam upewnić się w 100%, że nasze trzecie dziecko jest w pełni zdrowe, dobrze się rozwija, nie ma wielu chorób genetycznych, które można rozpoznać już na tym etapie ciąży i oczywiście chciałam już jak najszybciej poznać płeć dziecka. W domu mamy już dwie dziewczynki, a kto dołączy do nas pod koniec roku? Już możecie zgadywać w komentarzach 😉
Samo badanie odbyło się w świetnych warunkach, nie czułam żadnego stresu, badanie zostało przeprowadzone w spokojnej atmosferze i bardzo profesjonalnie. Jest jednak jeden minus badania, którego nie mogę przemilczeć. To jego cena. Cena badania, które ja wykonałam w trzeciej ciąży, czyli Test MaterniT GENOME, nie jest niska i na pierwszy rzut oka może wydawać się bardzo wysoka. Jednak to nie cena za nowy telewizor, kolejne wakacje czy najnowszy telefon, ale cena spokoju i pewności, że dziecko w brzuszku mamy jest zdrowe. Podam Wam jeden przykład. Moja bliska przyjaciółka jest aktualnie w drugiej ciąży. Dwa lata temu wykonała testy NIPT dla swojego pierwszego dziecka, teraz również powtórzyła test dla drugiego dziecka. To bardzo oszczędna osoba, a mimo to, robiła badania NIPT. To dało mi do myślenia i cieszę się, że ja również zdecydowałam się na te badania. Zresztą do wyboru jest kilka pakietów. Ja wykonałam pakiet 4, ale już pakiet 1 daje odpowiedź na ważne pytanie: czy dziecko ma Trisomię 21?
Szczegóły pakietów TUTAJ
A dokładne ceny TUTAJ
WYNIKI TESTU
Następne dni oczekiwania na wyniki upłynęły normalnie. Gdy Karolina zadzwoniła do mnie w poniedziałek rano z informacją o wynikach testu, w pewnym momencie zamarłam. Wiedziałam, że to jedna z najważniejszych rozmów w moim życiu. Nie znałam wyniku testu, a los przynosi nam różne niespodzianki. Gdy usłyszałam, że w moim brzuszku rozwija się zdrowe dziecko, kamień spadł mi z serca! To była najwspanialsza wiadomość, jaką mogłam sobie wymarzyć! Mamy zdrowe dziecko!!!
Pamiętam, że w ciąży z Miśką bardzo bałam się o to, czy urodzi się zdrowa, czy będzie wszystko w należytym porządku. Pierwsza ciąża z Gabi to była jedna wielka euforia, z Miśką miałam już większą świadomość, więc towarzyszyło mi ciągłe zamartwianie się. Teraz w trzeciej ciąży jestem już spokojna. Uważa się, że badania wolnego płodowego DNA są bardzo dokładne. Czułość większości testów jest większa niż 99%. Mam więc prawie 100% pewności, że z moją ciążą jest i BĘDZIE wszystko bardzo dobrze!
Podsumowanie mojego badania brzmiało: „WYNIK UJEMNY – nie wykryto aneuplodii chromosomów, subchromosonalnych delecji ani duplikacji >7Mpz oraz wybranych mikrodelecji.” To tylko jedno zdanie, a daje spokój w głowie i w sercu na kolejne miesiące!
MOJE WYNIKI BADAŃ
Moje wynik badania MaterniT GENOME po angielsku
I moje wyniki badania MaterniT GENOME po polsku
Jeśli macie pytania na temat mojego badania, dajcie znać w komentarzu. Na wszystkie odpowiem ja, położna Karolina Naczas oraz Dr Jakub Wójcicki, który przeprowadził opis wyników mojego badania.
A ja jestem ciekawa czy ktoś znał wcześniej badanie NIPT? Czy ktoś je przeprowadził? Podzielcie się swoimi wrażeniami!
